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脑面血管瘤病,又称脑三叉血管瘤病为青少年癫痫大发作先天性常染色体显性遗传性疾病,属于脑血管畸形的特别类型,表现为面部三叉神经漫衍区皮肤有紫赤色血管瘤,同侧大脑亦可有血管瘤,可导致对侧肢体部分性癫痫发作和瘫痪,同时可伴有智力障碍。颅骨x线片可见蛇行双轨电西安新城区猪婆疯中西医结合医院车道样钙化影。
先天性肌萎缩症,病因不明,一侧面部皮肤及皮下构造萎缩,部分病例伴有同侧大脑半球萎缩、癫痫发作和脑电图、肌电图非常。
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神经纤维瘤病,先天性常染色体显性遗传性疾病,表现为多发的中枢及末梢神经肿瘤、皮肤咖啡牛奶色素斑、骨、血管和内脏的侵害。因颅内肿瘤存在,常伴有满身性强直—阵挛性发作和智力障碍、肢体瘫痪,颅脑ct及核磁共振检查有助于颅内肿瘤的早期发现。
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